Una chica de 14 años sufre una extraña enfermedad que hace que su extremidad superior izquierda se alargue de manera desproporcionada.

Los médicos creen que el origen de la dolencia se da en la fase embrionaria con la mutación de uno de los genes responsables de su brazo , que hizo que se desarrollara de manera anormal.

Leah Hardcastle tiene 14 años y ya tuvo que someterse a 30 operaciones para reducir el crecimiento imparable de su brazo izquierdo

La chica sufre una enfermedad llamada sobrecrecimiento segmentado. En la Universidad de Cambridge se está estudiando su trastorno y por qué la velocidad de crecimiento de su brazo no es siempre continua, sino que a veces aumenta muy rápido de tamaño y otras no.

Robert Semple, el investigador principal del estudio, cree que el origen de la enfermedad se da en la fase embrionaria con la mutación de uno de los genes responsables de su brazo izquierdo que hizo que se desarrollara de manera anormal.

Concretamente, por el estudio de otros casos similares, el experto cree que se trata del gen PIK3CA y, por eso, las células de Leah no saben cuándo parar de crecer.

Esta alteración genética estaría relacionada con el cáncer, según Semple, porque produce el desarrollo anormal de algunas células del cuerpo por lo que las fases futuras de la investigación se centrarán en tratar la enfermedad como si realmente fuera cáncer.



Lunes, 3 de abril de 2017