Entender por qué algunas personas con determinadas mutaciones genéticas no enferman y otras sí siempre fue un reto para la ciencia. Ahora, un nuevo estudio realizado a partir del análisis exhaustivo de datos en levaduras abre la puerta a comprenderlo.

En los genes se dan variaciones que diferencian a unos de otros (como por ejemplo, color de ojos o de pelo) y que, por lo general, no son importantes desde el punto de vista de la salud. Sin embargo, hay algunos cambios en el ADN que sí son negativos para el organismo, ya que pueden convertirse en desencadenante de algunas enfermedades.
Por eso, generalmente se asocian las mutaciones con errores en los genes y con enfermedad, pero no todos los errores son malos, algunos incluso pueden cancelar las consecuencias negativas que provocan esas mutaciones genéticas que se saben que causan una enfermedad.
Este proceso se denomina supresión genética y sus principios fundamentales se describen en un nuevo artículo que publica la revista Science, liderado por la Universidad de Toronto, Canadá.
Los investigadores realizaron el catálogo más completo de mutaciones supresoras en una célula, lo que ayudará a comprender cómo estas, en combinación con las mutaciones genéticas que causan enfermedad, se combinan para "suavizar el golpe e incluso protegerse completamente" de enfermedades como la fibrosis quística o la anemia de Fanconi.
Sin embargo, según los autores, encontrar estas mutaciones no es fácil: "es como buscar una aguja en un pajar".
Para conseguirlo, los científicos usaron dos métodos: el análisis de estudios previos a partir de 1.700 artículos, con lo que conformaron un catálogo de 1.800 mutaciones supresoras, y experimentos propios en levaduras -organismo modelo que con solo 6.000 genes supone una versión simple nuestra-.
A partir de los experimentos en levaduras, los investigadores sumaron 200 mutaciones supresoras más al catálogo, explicó a Efe Carles Pons, también autor del trabajo e investigador en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.
Para encontrar genes supresores a menudo no es necesario "mirar lejos" de los genes con mutaciones perjudiciales: estos genes tienden a tener roles similares en la célula, ya sea porque forman parte del mismo complejo proteico o porque trabajan en el mismo proceso biológico, detalla Pons, que parte de su investigación la realizó en la Universidad de Minnesota.
"Hemos descubierto los principios fundamentales de la supresión genética y hemos constatado que las mutaciones dañinas y sus supresores se encuentran en genes cuyas funciones están relacionadas", resume Charles Boone (Universidad de Toronto), quien agrega: "en lugar de buscar una aguja en un pajar ahora podemos reducir nuestro foco".
Este trabajo plantea "una nueva forma de entender, quizás incluso tratar, los trastornos genéticos", concluyen sus autores.

Lunes, 7 de noviembre de 2016