Se trata de una enfermedad genética poco frecuente que provoca debilidad muscular. Qué implica y quiénes la sufren.

Cada 7 de septiembre se busca una nueva forma de visibilizar el Día Mundial de la Concientización sobre la distrofia muscular Duchenne (DMD) y en este año, con el lema "Alza la voz por Duchenne", se creó en Argentina un nuevo blog para que las personas que tengan dudas puedan canalizar ahí con contenido actualizado. Cada año, 1 de cada 5.000 niños varones nacen con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico es de 4.5 años

Barreras físicas, de salud y sociales deben enfrentar aquellas personas que sufren de distrofia muscular de Duchenne, lo que limita gravemente su capacidad de participar en actividades de la comunidad. Una forma de derribar estas barreras es fomentar la educación inclusiva y así proporcionar oportunidades para que, con los cuidados óptimos, las personas con DMD tengan una cotidianidad llevadera.


Es importante saber que la DMD es una enfermedad genética poco frecuente que provoca debilidad muscular progresiva. Esta afección es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, proteína crucial para el funcionamiento muscular. Una parte del ADN falta, se duplica, o cambia de modo que el código no puede ser leído correctamente y falla la producción de la proteína. Al no generarse la distrofina, los músculos se debilitan y deterioran de forma progresiva.

Como el gen de la distrofina se ubica en el cromosoma X, se genera un patrón de herencia particular: las mujeres (XX) se comportan como portadoras (pueden presentar síntomas leves y cardiopatía) y los varones (XY), por tener una única copia del gen, tendrán presentaciones clínicas más tempranas y sintomáticas. El blog que se creó para mayor información puede visitarse en el siguiente link.

Signos de alerta para DMD
Demora en la adquisición de la marcha.
Dificultad para caminar, correr o subir escalones.
Marcha bamboleante.
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse del piso.
Disminución de la fuerza.
Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje.
Cabe destacar que un diagnóstico temprano en niños posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que ayudan mejorar la calidad de vida y brindar a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar.

Tratamiento del DMD
La distrofia muscular de Duchenne causa una debilidad muscular que progresa con el tiempo, lo que significa que caminar, pararse y realizar tareas cotidianas se vuelve cada vez más difícil. Si bien la evolución y la gravedad de los síntomas difieren, la mayoría experimentará algunas de las etapas que se muestran a continuación en la infografía.

Recibir un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede ser un momento difícil, pero para sobrellevar esta situación, es vital contar con el equipo de atención ya que ofrece información y asistencia a medida que lo necesite, así es que comunicarse con ellos puede ser una gran decisión.






















Lunes, 16 de septiembre de 2024